تشخیص دقیق و به‌موقع بیماری‌های نادر نقش تعیین‌کننده‌ای در کاهش هزینه‌های درمانی و جلوگیری از عوارض جبران‌ناپذیر برای بیماران و خانواده‌های آنان دارد؛ موضوعی که در جلسه اخیر کمیسیون تخصصی بیماری‌های نادر با حضور مسئولان وزارت بهداشت و سازمان نظام پزشکی بار دیگر مورد تاکید قرار گرفت.

شناسایی ۵۳۱ بیماری نادر و بررسی شیوع در کشور

رضا شروین بدو، معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران در حاشیه جلسه کمیسیون تخصصی بیماری‌های نادر در جمع خبرنگاران اعلام کرد که تاکنون ۵۳۱ بیماری نادر در کشور شناسایی و به ثبت رسیده است. به گفته وی، بررسی‌های انجام‌شده نشان می‌دهد شیوع بیماری‌های نادر در ایران کمتر از یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر است که با میانگین جهانی همخوانی دارد.

شروین بدو با بیان اینکه برای بسیاری از بیماری‌های نادر امروز راهکارهای درمانی جدیدی وجود دارد، تاکید کرد که تمامی روش‌های درمانی مرتبط در کمیسیون تخصصی بیماران نادر به‌صورت مستمر بررسی می‌شود تا مسیر تشخیص و درمان برای بیماران تسهیل شود.

تشخیص به‌موقع؛ کلید کاهش هزینه و پیشگیری از عوارض

معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران مهم‌ترین عامل در مدیریت بیماری‌های نادر را تشخیص درست و زودهنگام دانست و گفت: در صورت تشخیص صحیح، می‌توان از تحمیل هزینه‌های سنگین و طولانی‌مدت به خانواده‌ها جلوگیری کرد. در مقابل، اگر تشخیص به‌درستی و در زمان مناسب انجام نشود، بیمار با عوارض متعدد جسمی و حتی ناتوانی‌های ماندگار مواجه خواهد شد.

وی افزود: بسیاری از خانواده‌ها به دلیل ناشناخته بودن علائم بیماری‌های نادر، ماه‌ها و حتی سال‌ها در چرخه مراجعه به مراکز مختلف درمانی سرگردان می‌مانند که این موضوع علاوه بر افزایش هزینه‌های مستقیم و غیرمستقیم درمان، بار روانی زیادی نیز به آنان تحمیل می‌کند. به همین دلیل، تقویت نظام ارجاع، آموزش پزشکان عمومی و متخصصان و توسعه آزمایشگاه‌های تخصصی ژنتیک و تشخیصی از ضرورت‌های اصلی است.

۷۵۰۰ بیمار نشان‌دار و برآورد ۷ میلیون مبتلا

در ادامه این نشست، محمد رئیس‌زاده، رئیس سازمان نظام پزشکی کشور با ارائه آمار جدیدی از وضعیت بیماران نادر گفت: تاکنون حدود ۵۲۰ تا ۵۳۱ نوع بیماری نادر در سطح کشور شناسایی شده و در حال حاضر ۷۵۰۰ بیمار نادر به‌صورت رسمی نشان‌دار شده‌اند.

رئیس‌زاده با اشاره به برآوردهای جمعیتی خاطرنشان کرد: پیش‌بینی می‌شود نزدیک به ۷ میلیون نفر در سراسر کشور به نوعی از بیماری‌های نادر مبتلا باشند که بسیاری از آنان هنوز شناسایی نشده‌اند. این آمار نشان می‌دهد که اگرچه هر بیماری به‌تنهایی نادر تلقی می‌شود، اما مجموع مبتلایان عدد قابل توجهی را تشکیل می‌دهد و نیازمند برنامه‌ریزی کلان در حوزه بهداشت و درمان است.

وی یکی از چالش‌های اصلی را عدم آشنایی کافی برخی پزشکان با بیماری‌های نادر عنوان کرد و افزود: لازم است سطح دانش و مهارت جامعه پزشکی در این حوزه ارتقا یابد و اطلاعات بیماران به‌صورت دقیق ثبت شود تا بر اساس داده‌های واقعی، برنامه‌ریزی درمانی و حمایتی صورت گیرد. ثبت نظام‌مند اطلاعات همچنین به تخصیص بهتر منابع دارویی و حمایت‌های بیمه‌ای کمک خواهد کرد.

ایران سی‌امین کشور دارای سند ملی بیماران نادر

نوروزی، رئیس انجمن ویروس‌شناسی ایران نیز در این جلسه با اشاره به جایگاه ایران در حوزه سیاست‌گذاری گفت: ایران سی‌امین کشور در جهان است که سند ملی بیماران نادر را تدوین کرده است؛ اقدامی که می‌تواند چارچوبی برای حمایت‌های قانونی، بیمه‌ای و درمانی فراهم کند.

وی هشدار داد که غفلت از بیماری‌های نادر می‌تواند یک بیماری کم‌شیوع را به معضلی شایع تبدیل کند. به گفته نوروزی، بیماری ام‌اس در گذشته جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شد اما به دلیل بی‌توجهی و عدم مداخله به‌موقع، امروز به بیماری شایع در کشور تبدیل شده است. این تجربه نشان می‌دهد که سرمایه‌گذاری در تشخیص زودهنگام و آموزش همگانی، از گسترش بیماری‌ها جلوگیری می‌کند.

چالش پوشش بیمه‌ای؛ تنها ۱۰۰ بیماری تحت پوشش

یکی از محورهای مهم مطرح‌شده در کمیسیون، وضعیت پوشش بیمه‌ای بود. بر اساس اعلام مسئولان، از حدود ۵۰۰ نوع بیماری نادر شناخته‌شده، تنها حدود ۱۰۰ نوع عارضه تحت پوشش بیمه قرار دارد. این در حالی است که هزینه دارو و درمان بسیاری از بیماری‌های نادر بسیار بالاست و خانواده‌ها بدون حمایت بیمه‌ای توان تأمین آن را ندارند.

کارشناسان حاضر در جلسه تاکید کردند که توسعه پوشش بیمه‌ای، ایجاد صندوق‌های حمایتی ویژه و تسهیل واردات یا تولید داروهای خاص باید در اولویت قرار گیرد. همچنین پیشنهاد شد فهرست بیماری‌های نادر مشمول حمایت به‌صورت دوره‌ای به‌روزرسانی شود و سهم بیشتری از اعتبارات نظام سلامت به این حوزه اختصاص یابد.

ضرورت آگاهی‌بخشی و ثبت ملی اطلاعات

جمع‌بندی مباحث جلسه نشان می‌دهد که مدیریت بیماری‌های نادر نیازمند رویکردی چندوجهی است: از یک‌سو افزایش آگاهی عمومی و آموزش تخصصی پزشکان و از سوی دیگر تقویت زیرساخت‌های تشخیصی، ثبت دقیق اطلاعات بیماران و گسترش چتر بیمه‌ای.

مسئولان دانشگاه علوم پزشکی تهران و سازمان نظام پزشکی ابراز امیدواری کردند که با اجرای کامل سند ملی بیماران نادر، همکاری بین‌بخشی وزارت بهداشت، سازمان‌های بیمه‌گر و انجمن‌های علمی و همچنین جلب مشارکت خیرین سلامت، بتوان گام‌های مؤثری برای کاهش رنج بیماران نادر و خانواده‌های آنان برداشت.